Edwards-Syndrom
Trisomie 18, auch als Edwards-Syndrom bekannt, ist eine Trisomie. Es handelt sich um eine genetische Störung. Menschen mit Trisomie 18 haben drei Kopien des Chromosoms 18. "Normale" Menschen haben zwei Kopien des Chromosoms. Es ist nach John H. Edwards benannt, der das Syndrom erstmals 1960 beschrieben hat. Es ist nach dem Down-Syndrom die zweithäufigste autosomale Trisomie, die das Syndrom zum Ausdruck bringt.
Es wird geschätzt, dass etwa eine von 3.000 Lebendgeburten betroffen ist. Die Inzidenz steigt mit zunehmendem Alter der Mutter. Das Syndrom hat eine sehr niedrige Überlebensrate. Menschen mit Edwards-Syndrom haben häufig Herzanomalien, Nierenfehlbildungen und andere Störungen der inneren Organe.
Etwa 95% der Babys mit Edwards-Syndrom sterben vor ihrer Geburt. Etwa die Hälfte aller Babys, die mit dieser Krankheit geboren werden, erreichen das Alter von zwei Monaten, und nur 5-10% überleben ein Jahr. Die mittlere Lebenserwartung beträgt fünf bis fünfzehn Tage. Ein Prozent der Kinder, die mit diesem Syndrom geboren werden, leben bis zum Alter von zehn Jahren, typischerweise in Fällen des weniger schweren Mosaik-Edwards-Syndroms.
Fragen und Antworten
F: Was ist Trisomie 18?
A: Trisomie 18, auch bekannt als Edwards-Syndrom, ist eine genetische Störung, bei der die betroffenen Personen drei Kopien des Chromosoms 18 anstelle der normalen zwei Kopien haben.
F: Wer ist John H. Edwards?
A: John H. Edwards ist die Person, nach der Trisomie 18 benannt ist. Er beschrieb das Syndrom erstmals im Jahr 1960.
F: Wie häufig ist Trisomie 18?
A: Trisomie 18 betrifft etwa eine von 3.000 Lebendgeburten.
F: Was sind häufige gesundheitliche Komplikationen im Zusammenhang mit Trisomie 18?
A: Menschen mit Trisomie 18 haben häufig Herzanomalien, Nierenfehlbildungen und andere Störungen der inneren Organe.
F: Wie hoch ist die Überlebensrate von Säuglingen mit Trisomie 18?
A: Etwa 95% der Babys mit Trisomie 18 sterben vor ihrer Geburt. Etwa die Hälfte aller Babys, die mit dieser Krankheit geboren werden, erreichen ein Alter von zwei Monaten, und nur 5-10% überleben ein Jahr lang. Die durchschnittliche Lebenserwartung beträgt fünf bis fünfzehn Tage.
F: Wie hoch ist der Anteil der Kinder, die mit Trisomie 18 geboren werden, die das zehnte Lebensjahr erreichen?
A: Ein Prozent der Kinder, die mit Trisomie 18 geboren werden, leben bis zum zehnten Lebensjahr, typischerweise in Fällen des weniger schweren Mosaik-Edwards-Syndroms.
F: Nimmt die Häufigkeit von Trisomie 18 mit dem Alter der Mutter zu?
A: Ja, die Inzidenz von Trisomie 18 nimmt mit dem Alter der Mutter zu.
