Eine genetische Störung ist eine Krankheit, die durch Anomalien im Genom verursacht wird. Sie sind vererbbar und werden von den Genen der Eltern vererbt. Wenn eine genetische Störung von Geburt an vorhanden ist, handelt es sich um eine Art angeborenen Defekt. Einige zeigen sich erst im späteren Leben. Genetische Störungen können, wie andere Krankheiten auch, verkrüppeln und töten.
Die meisten genetischen Störungen sind recht selten und betreffen eine Person von mehreren Tausend oder Millionen. Manchmal sind sie in einer Bevölkerung relativ häufig. Diese Arten von rezessiven Genstörungen bieten in bestimmten Umgebungen einen Vorteil, wenn nur eine Kopie des Gens vorhanden ist. Die Sichelzellenanämie ist ein Beispiel dafür.
Dieselbe Krankheit, wie z.B. einige Formen von Krebs, kann bei einigen Menschen durch eine erbliche genetische Erkrankung, bei anderen Menschen durch neue Mutationen und bei wieder anderen Menschen durch nicht-genetische Ursachen verursacht werden. Eine Krankheit wird nur dann als genetische Krankheit bezeichnet, wenn sie vererbt wird.