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Angeborene Fehlbildungen (Geburtsfehler): Ursachen, Diagnose & Behandlung

Angeborene Fehlbildungen: Ursachen, Diagnose & Behandlung kompakt erklärt — pränatale Tests, Risiken, Therapieoptionen und Vorsorge für betroffene Familien und Fachkräfte.

Autor: Leandro Alegsa Erstellungsdatum: 1. November 2021 Letzte Aktualisierung: 1. April 2026

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Geburtsfehler (oder angeborene Defekte) sind Defekte, die bei der Geburt eines Kindes auftreten oder sich im ersten Lebensmonat entwickeln.

Es gibt zwei Haupttypen von angeborenen Defekten. Der erste wird durch genetische Anomalien verursacht, die erblich bedingt sind. Die zweite wird durch Bedingungen (wie z.B. Infektionskrankheiten) verursacht, die ein Baby von seiner Mutter bekommt.

Manchmal können Ärzte schon vor der Geburt eines Babys feststellen, dass es eine angeborene Störung hat. Sie verwenden pränatale Diagnose und Screening-Tests, wie zum Beispiel eine Fruchtwasseruntersuchung.

Arten angeborener Fehlbildungen

Strukturelle Fehlbildungen: Dazu gehören sichtbare Veränderungen wie Herzfehler, Spina bifida (offener Rücken), Lippen-Kiefer-Gaumenspalte oder Fehlbildungen von Gliedmaßen.
Stoffwechsel- und Funktionsstörungen: Erkrankungen wie Phenylketonurie (PKU) oder andere enzymebedingte Störungen, die die normale Stoffwechselfunktion beeinträchtigen.
Chromosomale Anomalien: Beispielsweise Trisomie 21 (Down-Syndrom), bei denen ganze Chromosomen oder große Chromosomenabschnitte betroffen sind.
Multifaktorielle Störungen: Krankheiten, die durch eine Kombination aus genetischer Veranlagung und äußeren Einflüssen (z. B. Ernährung, Umwelt) entstehen.

Ursachen

Angeborene Fehlbildungen können verschiedene Ursachen haben. Häufige Faktoren sind:

Genetische Ursachen: Mutationen in einzelnen Genen, fehlende oder zusätzliche Chromosomen.
Infektionen in der Schwangerschaft: Röteln, Cytomegalie, Zika oder andere Infektionen können das ungeborene Kind schädigen.
Teratogene Einflüsse: Medikamente, Alkohol, Drogen, bestimmte Chemikalien oder Strahlung können das Risiko erhöhen. Auch das Rauchen der Mutter ist ein Risikofaktor.
Materielle Erkrankungen: Ungeklärter oder schlecht eingestellter Diabetes der Mutter erhöht das Fehlbildungsrisiko.
Nährstoffmangel: Ein Mangel an Folsäure vor und während der frühen Schwangerschaft ist mit Neuralrohrdefekten wie Spina bifida verbunden.

Diagnose und pränatale Tests

Pränatale Untersuchungen dienen dazu, Fehlbildungen früh zu erkennen oder das Risiko abzuschätzen. Wichtige Verfahren sind:

Ultraschall (Sonographie): Standarduntersuchung zur Sichtprüfung auf strukturelle Auffälligkeiten.
Erst-Trimester-Screening: Kombination aus Ultraschall (Nackentransparenz) und Bluttests zur Abschätzung für bestimmte Chromosomenstörungen.
Bluttests der Mutter / Nicht-invasive pränatale Tests (NIPT): Analyse von zellfreier fetaler DNA im mütterlichen Blut zur Erkennung häufiger Chromosomenstörungen.
Invasive Tests: Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder Chorionzottenbiopsie zur direkten genetischen Analyse des Fetus.
Neugeborenen-Screening: Nach der Geburt werden Bluttests (z. B. Fersenstich) durchgeführt, um Stoffwechsel- oder Hormonstörungen früh zu erkennen.

Behandlung und Versorgung

Die Behandlung hängt von Art und Schwere der Fehlbildung ab. Mögliche Maßnahmen:

Operative Eingriffe: Viele strukturelle Defekte, etwa Herzfehler oder Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, können chirurgisch korrigiert oder verbessert werden.
Medikamentöse Therapie: Bei bestimmten Stoffwechsel- oder Hormonstörungen sind lebenslange Medikamente oder Diäten nötig.
Pränatale Therapien: In ausgewählten Fällen sind Eingriffe vor der Geburt möglich (z. B. fetale Operationen bei bestimmten Neuralrohrdefekten oder Herzproblemen).
Rehabilitation und Frühförderung: Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie und pädagogische Unterstützung verbessern Entwicklungschancen.
Multidisziplinäre Versorgung: Kinder mit komplexen Fehlbildungen benötigen häufig Teams aus Kinderärzten, Chirurgen, Kardiologen, Genetikern, Therapeuten und Sozialarbeitern.

Prävention

Folsäure: Frauen, die schwanger werden möchten oder in den ersten Wochen schwanger sind, sollten Folsäure einnehmen (empfohlene Dosis nach ärztlicher Beratung), um Neuralrohrdefekte zu reduzieren.
Infektionsschutz: Impfungen (z. B. gegen Röteln) vor einer Schwangerschaft und Vermeidung bekannter Infektrisiken während der Schwangerschaft.
Verzicht auf Alkohol, Drogen und Rauchen: Diese Substanzen erhöhen das Risiko angeborener Schäden.
Medikamentenüberprüfung: Vor und während der Schwangerschaft sollte die Einnahme von Medikamenten mit dem behandelnden Arzt besprochen werden.
Präkonzeptionelle Beratung: Bei familiärer Vorbelastung oder bekannten genetischen Erkrankungen ist genetische Beratung vor der Empfängnis sinnvoll.

Prognose und Lebenserwartung

Die Prognose variiert stark je nach Art und Schweregrad der Fehlbildung. Einige Probleme sind vollständig behandelbar; andere erfordern lebenslange Betreuung. Früherkennung, spezialisierte Versorgung und Frühförderung verbessern in vielen Fällen die Lebensqualität und Entwicklungschancen erheblich.

Wann Sie ärztliche Hilfe suchen sollten

Wenn vorgeburtliche Tests ein erhöhtes Risiko anzeigen, sollten weitere diagnostische Schritte und Beratungen erfolgen.
Nach der Geburt bei auffälligen Atmungs-, Trink- oder Entwicklungsproblemen sofort ärztliche Hilfe in Anspruch nehmen.
Bei familiärer Vorbelastung oder bereits bekannten genetischen Erkrankungen: frühzeitig genetische Beratung aufsuchen.

Genetische Beratung und Unterstützung

Bei Verdacht auf eine genetische Ursache ist eine genetische Beratung sinnvoll. Berater erläutern Risikoabschätzungen, erklären Testergebnisse, besprechen mögliche Behandlungs- und Vorsorgeoptionen und verweisen auf Selbsthilfegruppen und Sozialdienste.

Hinweis: Dieser Text bietet allgemeine Informationen. Bei konkreten Fragen oder Verdacht auf eine Fehlbildung sollten Sie sich an Ihren Arzt, Ihre Hebamme oder eine genetische Beratungsstelle wenden.

Angeborene Anomalien pro 100.000 Einwohner im Jahr 2004. keine Daten weniger als 160 160 160-240 240-320 240-320 320-400 400-480 480-560 560-640 640-720 720-800 800-900 900-950 mehr als 950

Karl II. von Spanien wurde geistig und körperlich behindert geboren, wahrscheinlich verursacht durch Inzucht im Haus Habsburg

Genetische Defekte

Tödliche oder schädliche Gene

Einige Genallele (Versionen eines Gens) können das Baby schädigen.

Erkrankungen wie Zwergwuchs sind fast immer genetischen Ursprungs. Eine Art, die Achondroplasie, tritt auf, wenn die Knochen eines Kindes nicht richtig wachsen. Ein anderer Typ wird durch eine Fehlfunktion der Hypophyse verursacht, bei der die Hypophyse, die Wachstumshormone aussendet, nicht richtig funktioniert.

Viele genetische Störungen werden durch Mutationen (oder Veränderungen) in Genallelen verursacht. Mutationen können dazu führen, dass die Entwicklung schief läuft oder ein einfacher biochemischer Mangel (der Körper hat nicht genug von einer wichtigen Chemikalie). Im Falle eines chemischen Mangels kann das Problem heilbar sein. Zum Beispiel war Phenylketonurie eine Ursache für mentale Retardierung. Die Ärzte entwickelten einen einfachen Test, um herauszufinden, welche Babys diese Krankheit haben. Sie stellten fest, dass diese Kinder, wenn sie behandelt würden und eine strenge Diät einhielten, genug von der benötigten Chemikalie bekämen. Phenylketonurie verursacht heute nur noch wenige Fälle von geistiger Retardierung.

Chromosomenstörungen

Eine andere Art von genetischem Defekt wird durch Fehler bei der Chromosomenkopie während der Zellteilung, die die Keimzellen produziert (Meiose), verursacht. Zellen teilen und kopieren sich selbst, um Keimzellen zu produzieren (Meiose). Manchmal kommt es zu Fehlern bei der Art und Weise, wie die Chromosomen während dieses Prozesses kopiert werden. Diese Fehler werden dann immer wieder kopiert, während sich die Zellen weiter teilen und sich selbst kopieren. Die häufigste chromosomale Störung ist das Down-Syndrom ("Mongolismus"). Dieser Zustand tritt auf, wenn ein Kind drei statt zwei Kopien des 21. Chromosoms besitzt.

Mütterliche Umgebung

Ansteckende Krankheiten

Der andere Haupttyp von angeborenen Störungen wird durch eine Infektionskrankheit verursacht, die von der Mutter auf das Kind übertragen wird. Wenn zum Beispiel eine schwangere Frau Röteln bekommt, kann ihr Kind viele Geburtsfehler haben. Die kongenitale Syphilis war vor einem Jahrhundert weit verbreitet, und heute tritt kongenitales AIDS auf, das in einigen Teilen Afrikas weit verbreitet ist.

Im Laufe der Zeit ist die Zahl der von der Mutter übertragenen Infektionen durch Screening und Antibiotika zurückgegangen. Der Anteil ist trotz AIDS viel geringer als vor einem Jahrhundert. Auch sind mütterliche Ernährungsmängel viel seltener, ausser in Ländern, in denen das Nahrungsmittelangebot begrenzt ist. Daher ist der Anteil der genetischen Störungen an den gesamten angeborenen Defekten gestiegen.

Von der Mutter eingenommene Substanzen

Chemikalien

Manchmal nehmen Mütter Chemikalien ein, die Schäden am Embryo verursachen. Jede Substanz, die Geburtsschäden verursacht, wird als Teratogen bezeichnet.

Medikamente, die von der Mutter eingenommen werden, können die Entwicklung des Embryos beeinflussen. Schwangeren Frauen ist es nicht erlaubt, bestimmte Medikamente einzunehmen. Zum Beispiel sollte Thalidomid von einer schwangeren Frau nicht verwendet werden, da es viele Defekte im Fötus verursachen kann.

Lebensstil

Wenn die Mutter während der Schwangerschaft bestimmte Dinge genommen hat, können diese zu Problemen mit dem Baby führen. Häufige Beispiele für solche Dinge sind das Rauchen von Tabak oder der Konsum von Alkohol. Lebensmittel: Schwangere Frauen sollten gut essen. Wenn eine schwangere Frau nicht genügend Folsäure mit ihrer Nahrung erhält, kann das Kind Neuralrohrdefekte bekommen.

Sinnvolle Vorsichtsmaßnahmen

Viele Frauen verzichten in der Schwangerschaft auf Zigaretten und Alkohol, weil der Embryo dadurch eine bessere Chance hat, sich normal zu entwickeln.

Wie häufig sind Geburtsfehler

Etwa 3 Prozent aller Babys haben eine so genannte große körperliche Anomalie. Dabei handelt es sich um etwas, das das Aussehen oder die Funktionsweise des Babys (seine Physiologie) beeinträchtigt.

Geburtsfehler mit Beteiligung des Gehirns sind die häufigsten Probleme. Sie betreffen etwa 10 pro 1000 Lebendgeburten, verglichen mit Herzproblemen mit 8 pro 1000, Nierenproblemen mit 4 pro 1000 und Gliedmaßen mit 1 pro 1000. Alle anderen körperlichen Anomalien zusammen treten bei 6 pro 1000 Lebendgeburten auf.

Geburtsherzfehler haben das höchste Risiko, im Kindesalter zu sterben. Sie sind die Ursache für 28% der Säuglingstodesfälle aufgrund von Geburtsfehlern. Chromosomenanomalien und Atemwegsanomalien machen jeweils 15% aus, Hirnfehlbildungen etwa 12%. Etwa 10% der Todesfälle bei Kindern sind auf eine genetische Erkrankung zurückzuführen. Das ist mehr als die Zahl der durch Infektionskrankheiten verursachten Todesfälle.

Das China Birth Deformity Monitoring Centre sagt, dass in China alle 30 Sekunden ein Baby mit Geburtsfehlern geboren wird.

Fehlgeburten

Nicht endende Schwangerschaften (Fehlgeburten) haben ähnliche Ursachen wie Geburtsfehler. Viele werden auf Fehler in der Genetik zurückzuführen sein, die die Entwicklung des Embryos steuert.

Die meisten klinisch sichtbaren Fehlgeburten (zwei Drittel bis drei Viertel in verschiedenen Studien) treten im ersten Trimester auf. Chromosomenanomalien werden bei mehr als der Hälfte der Embryonen gefunden, die in den ersten 13 Wochen eine Fehlgeburt hatten.

Bei einer Schwangerschaft mit einem genetischen Problem besteht eine 95%ige Wahrscheinlichkeit, dass sie mit einer Fehlgeburt endet. Genetische Probleme treten häufiger bei älteren Eltern auf; dies kann die höheren Fehlgeburtenraten bei älteren Frauen erklären.

Fragen und Antworten

F: Was ist ein Geburtsfehler?

A: Ein Geburtsfehler ist ein Defekt, der bei einem Baby bei der Geburt oder innerhalb des ersten Lebensmonats auftritt.

F: Ist die Ursache eines Geburtsfehlers immer bekannt?

A: Nein, die Ursache eines Geburtsfehlers ist nicht immer bekannt.

F: Was bedeutet es, wenn ein Zustand als "angeboren" bezeichnet wird?

A: Wenn ein Zustand als "angeboren" bezeichnet wird, bedeutet dies, dass er bereits bei der Geburt vorhanden war.

F: Können Geburtsfehler durch Umweltfaktoren verursacht werden?

A: Ja, Geburtsfehler können sowohl durch Umweltfaktoren als auch durch genetische Anomalien verursacht werden.

F: Sind alle angeborenen Defekte erblich bedingt?

A: Nein, nicht alle angeborenen Fehlbildungen sind erblich bedingt. Einige können durch Bedingungen wie Infektionskrankheiten verursacht werden.

F: Wie können Ärzte vor der Geburt feststellen, ob ein Baby eine angeborene Störung hat?

A: Ärzte können mit Hilfe der Pränataldiagnostik und Screening-Tests wie der Fruchtwasseruntersuchung herausfinden, ob ein Baby vor der Geburt eine angeborene Störung hat.

F: Ist der Begriff "Geburtsfehler" neutral in Bezug auf die Ursache?

A: Ja, der Begriff "Geburtsfehler" ist neutral in Bezug auf die Ursache.

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Erstellungsdatum: 1. November 2021
Letzte Aktualisierung: 1. April 2026

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