Fehlbildung

Genetische Defekte

Tödliche oder schädliche Gene

Einige Genallele (Versionen eines Gens) können das Baby schädigen.

Erkrankungen wie Zwergwuchs sind fast immer genetischen Ursprungs. Eine Art, die Achondroplasie, tritt auf, wenn die Knochen eines Kindes nicht richtig wachsen. Ein anderer Typ wird durch eine Fehlfunktion der Hypophyse verursacht, bei der die Hypophyse, die Wachstumshormone aussendet, nicht richtig funktioniert.

Viele genetische Störungen werden durch Mutationen (oder Veränderungen) in Genallelen verursacht. Mutationen können dazu führen, dass die Entwicklung schief läuft oder ein einfacher biochemischer Mangel (der Körper hat nicht genug von einer wichtigen Chemikalie). Im Falle eines chemischen Mangels kann das Problem heilbar sein. Zum Beispiel war Phenylketonurie eine Ursache für mentale Retardierung. Die Ärzte entwickelten einen einfachen Test, um herauszufinden, welche Babys diese Krankheit haben. Sie stellten fest, dass diese Kinder, wenn sie behandelt würden und eine strenge Diät einhielten, genug von der benötigten Chemikalie bekämen. Phenylketonurie verursacht heute nur noch wenige Fälle von geistiger Retardierung.

Chromosomenstörungen

Eine andere Art von genetischem Defekt wird durch Fehler bei der Chromosomenkopie während der Zellteilung, die die Keimzellen produziert (Meiose), verursacht. Zellen teilen und kopieren sich selbst, um Keimzellen zu produzieren (Meiose). Manchmal kommt es zu Fehlern bei der Art und Weise, wie die Chromosomen während dieses Prozesses kopiert werden. Diese Fehler werden dann immer wieder kopiert, während sich die Zellen weiter teilen und sich selbst kopieren. Die häufigste chromosomale Störung ist das Down-Syndrom ("Mongolismus"). Dieser Zustand tritt auf, wenn ein Kind drei statt zwei Kopien des 21. Chromosoms besitzt.

Mütterliche Umgebung

Ansteckende Krankheiten

Der andere Haupttyp von angeborenen Störungen wird durch eine Infektionskrankheit verursacht, die von der Mutter auf das Kind übertragen wird. Wenn zum Beispiel eine schwangere Frau Röteln bekommt, kann ihr Kind viele Geburtsfehler haben. Die kongenitale Syphilis war vor einem Jahrhundert weit verbreitet, und heute tritt kongenitales AIDS auf, das in einigen Teilen Afrikas weit verbreitet ist.

Im Laufe der Zeit ist die Zahl der von der Mutter übertragenen Infektionen durch Screening und Antibiotika zurückgegangen. Der Anteil ist trotz AIDS viel geringer als vor einem Jahrhundert. Auch sind mütterliche Ernährungsmängel viel seltener, ausser in Ländern, in denen das Nahrungsmittelangebot begrenzt ist. Daher ist der Anteil der genetischen Störungen an den gesamten angeborenen Defekten gestiegen.

Von der Mutter eingenommene Substanzen

Chemikalien

Manchmal nehmen Mütter Chemikalien ein, die Schäden am Embryo verursachen. Jede Substanz, die Geburtsschäden verursacht, wird als Teratogen bezeichnet.

Medikamente, die von der Mutter eingenommen werden, können die Entwicklung des Embryos beeinflussen. Schwangeren Frauen ist es nicht erlaubt, bestimmte Medikamente einzunehmen. Zum Beispiel sollte Thalidomid von einer schwangeren Frau nicht verwendet werden, da es viele Defekte im Fötus verursachen kann.

Lebensstil

Wenn die Mutter während der Schwangerschaft bestimmte Dinge genommen hat, können diese zu Problemen mit dem Baby führen. Häufige Beispiele für solche Dinge sind das Rauchen von Tabak oder der Konsum von Alkohol. Lebensmittel: Schwangere Frauen sollten gut essen. Wenn eine schwangere Frau nicht genügend Folsäure mit ihrer Nahrung erhält, kann das Kind Neuralrohrdefekte bekommen.

Sinnvolle Vorsichtsmaßnahmen

Viele Frauen verzichten in der Schwangerschaft auf Zigaretten und Alkohol, weil der Embryo dadurch eine bessere Chance hat, sich normal zu entwickeln.

Wie häufig sind Geburtsfehler

Etwa 3 Prozent aller Babys haben eine so genannte große körperliche Anomalie. Dabei handelt es sich um etwas, das das Aussehen oder die Funktionsweise des Babys (seine Physiologie) beeinträchtigt.

Geburtsfehler mit Beteiligung des Gehirns sind die häufigsten Probleme. Sie betreffen etwa 10 pro 1000 Lebendgeburten, verglichen mit Herzproblemen mit 8 pro 1000, Nierenproblemen mit 4 pro 1000 und Gliedmaßen mit 1 pro 1000. Alle anderen körperlichen Anomalien zusammen treten bei 6 pro 1000 Lebendgeburten auf.

Geburtsherzfehler haben das höchste Risiko, im Kindesalter zu sterben. Sie sind die Ursache für 28% der Säuglingstodesfälle aufgrund von Geburtsfehlern. Chromosomenanomalien und Atemwegsanomalien machen jeweils 15% aus, Hirnfehlbildungen etwa 12%. Etwa 10% der Todesfälle bei Kindern sind auf eine genetische Erkrankung zurückzuführen. Das ist mehr als die Zahl der durch Infektionskrankheiten verursachten Todesfälle.

Das China Birth Deformity Monitoring Centre sagt, dass in China alle 30 Sekunden ein Baby mit Geburtsfehlern geboren wird.

Fehlgeburten

Nicht endende Schwangerschaften (Fehlgeburten) haben ähnliche Ursachen wie Geburtsfehler. Viele werden auf Fehler in der Genetik zurückzuführen sein, die die Entwicklung des Embryos steuert.

Die meisten klinisch sichtbaren Fehlgeburten (zwei Drittel bis drei Viertel in verschiedenen Studien) treten im ersten Trimester auf. Chromosomenanomalien werden bei mehr als der Hälfte der Embryonen gefunden, die in den ersten 13 Wochen eine Fehlgeburt hatten.

Bei einer Schwangerschaft mit einem genetischen Problem besteht eine 95%ige Wahrscheinlichkeit, dass sie mit einer Fehlgeburt endet. Genetische Probleme treten häufiger bei älteren Eltern auf; dies kann die höheren Fehlgeburtenraten bei älteren Frauen erklären.

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