Down-Syndrom

Autor: Leandro Alegsa Erstellungsdatum: 3. November 2020

Das Down-Syndrom (oder Trisomie 21; alter Name: mongoloide Idiotie) ist eine genetische Erkrankung. Menschen mit Down-Syndrom haben eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 oder einen Teil davon.

Das Down-Syndrom verursacht eine geistige Behinderung. Sie kann leicht oder schwerwiegend sein. Der durchschnittliche IQ eines jungen Erwachsenen mit Down-Syndrom liegt bei 50, was dem geistigen Alter eines 8- oder 9-jährigen Kindes entspricht, aber das hängt wirklich von der Person ab. Dies kann sehr unterschiedlich sein, aber die meisten Menschen brauchen Aufsicht, wenn sie ihr Leben zufriedenstellend leben wollen. Kinder, die an dieser Krankheit leiden, brauchen mehr Zeit, um neue Dinge zu lernen.

Die Erkrankung ist nach John Langdon Down benannt, dem britischen Arzt, der sie 1866 erstmals beschrieben hat. Er nannte es mongoloide Idiotie, weil er glaubte, Kinder mit Down-Syndrom hätten Gesichter wie das von Blumenbachs mongolischer Rasse. Idiotie bedeutete geistige Behinderung. Der Begriff "mongoloide Idiotie" wird heute nicht mehr verwendet. Es ist ein herabwürdigender oder respektloser Begriff.

Manchmal werden Menschen mit Down-Syndrom diskriminiert, sowohl im Bildungssystem als auch in der Gesellschaft im Allgemeinen. Einige Menschen mit der Krankheit haben eine durchschnittliche Intelligenz, haben aber stattdessen möglicherweise andere Entwicklungsprobleme. Menschen mit Down-Syndrom haben oft eine andere Augenform als die meisten Menschen. Einige wenige Menschen mit der Erkrankung haben schwere Lernschwierigkeiten.

Von 800 bis 1000 Babys, die geboren werden, wird bei einem von ihnen das Down-Syndrom diagnostiziert. Ältere Frauen haben eine höhere Chance, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Wenn sie sich einer so genannten Amniozentese unterziehen, kann schwangeren Müttern gesagt werden, ob ihr Fötus das Down-Syndrom hat. Auch Ultraschalluntersuchungen können das Vorhandensein eines Down-Syndroms diagnostizieren. Mütter, bei deren Fötus das Downsyndrom diagnostiziert wird, können sich für eine Abtreibung entscheiden. Im Vereinigten Königreich und in Europa werden 92% dieser Fälle abgetrieben.

Merkmale

Sie wachsen auch anders als andere Kinder. Säuglinge mit Down-Syndrom können bei der Geburt identifiziert werden, da sie möglicherweise eine Reihe spezifischer körperlicher Merkmale aufweisen. Zu diesen Merkmalen gehören schmale Augen, ein flacher Nasenrücken, kleinere Münder und kürzere Finger. Kleinere Münder können zu einer Zungenvorwölbung oder zu etwas führen, das wie eine große Zunge aussieht. Manchmal krümmen sich auch die kleinen Finger nach innen, und oft gibt es auch einen Zwischenraum zwischen der großen Zehe und den anderen. Menschen mit Down-Syndrom haben oft Herzfehler oder Alzheimer, wenn sie älter sind. Etwa 90% der Menschen mit Down-Syndrom überleben ihre Teenagerzeit. Die Lebensspanne eines Menschen mit Down-Syndrom liegt im Durchschnitt zwischen 50 und 55 Jahren.

Bislang gibt es keine Behandlungen für das Down-Syndrom.

Ein Kind mit Down-Syndrom beim Bau eines Bücherregals (der Bohrer ist auf diesem Foto nicht in Aktion)

Genetische Ursachen

Das Down-Syndrom geht auf ein Problem mit den Genen zurück. Der Mensch ist ein diploider Organismus. Das bedeutet, dass es für jedes Chromosom zwei Kopien gibt, eine von der Mutter und eine vom Vater. Während der Meiose wird die Anzahl auf einen Chromosomensatz reduziert. Menschen mit Down-Syndrom haben eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 oder einen Teil davon.

Das Down-Syndrom kann auf drei Arten verursacht werden. Die häufigste Ursache des Down-Syndroms ist die Trisomie. Eine Trisomie liegt vor, wenn das Kind zwei Chromosomen von der Mutter und eines vom Vater erhält. Das führt dazu, dass es drei Chromosomen des Chromosoms Nr. 21 gibt. Eine weitere Ursache des Down-Syndroms liegt in der Bildung neuer Zellen. Manchmal, selbst wenn die Elternzellen normal sind, kann das Chromosom 21 bei der Zellvermehrung deformiert werden. Das führt dazu, dass einige Zellen 47 Chromosomen haben und andere 46. Dies nennt man eine Mosaikstörung. Mosaik bedeutet, dass sie ein drittes Chromosom aus der Replikation von Zellen haben. Die dritte Art, wie das Down-Syndrom verursacht werden kann, wird als Translokation bezeichnet. Dies geschieht, wenn ein normales Chromosom in zwei Teile bricht. Das Ergebnis sind drei Chromosomen.

Fragen und Antworten

F: Was ist das Down-Syndrom?

A: Das Down-Syndrom (oder Trisomie 21; alter Name: Mongoloide Idiotie) ist eine genetische Störung, bei der die meisten Menschen eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 oder einen Teil davon haben. Dies verursacht eine geistige Behinderung, die von leicht bis schwer reichen kann.

F: Wer hat das Down-Syndrom zuerst beschrieben?

A: John Langdon Down, ein britischer Arzt, war der erste, der es 1866 beschrieb. Er nannte es mongoloide Idiotie, weil er der Meinung war, dass Kinder mit Down-Syndrom Gesichter haben, die denen von Blumenbachs mongolischer Rasse ähneln.

F: Wie häufig ist das Down-Syndrom?

A: Von 800 bis 1000 Babys, die geboren werden, wird bei einem das Down-Syndrom diagnostiziert. Ältere Frauen haben ein höheres Risiko, ein Kind mit dieser Krankheit zu bekommen.

F: Mit welchen Problemen haben Menschen mit Downsyndrom zu kämpfen?

A: Menschen mit diesem Syndrom brauchen mehr Zeit, um neue Dinge zu lernen und können in der Ausbildung und in der Gesellschaft im Allgemeinen diskriminiert werden. Manche Menschen haben eine durchschnittliche Intelligenz, dafür aber andere Entwicklungsprobleme, während andere schwere Lernschwierigkeiten haben können.

F: Wie können werdende Mütter herausfinden, ob ihr Fötus das Downs-Syndrom hat?

A: Schwangere Mütter können durch Verfahren wie die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder Schalluntersuchungen feststellen, ob ihr Fötus das Downs-Syndrom hat.

F: Wie viel Prozent der Schwangerschaften, bei denen das Downs-Syndrom diagnostiziert wird, werden abgebrochen?

A: Im Vereinigten Königreich und in Europa werden 92% dieser Fälle abgetrieben.