Achondroplasie
Achondroplasie ist eine Form von Zwergwuchs. Sie gehört zur Familie der Chondrodystrophien oder Osteochondrodysplasien, bei denen die Knochen im Skelett des Menschen zu kurz sind oder zu langsam wachsen. Häufig sind der Oberschenkelknochen und der Oberarmknochen betroffen. Sie wird durch ein dominantes Allel verursacht. Das bedeutet, dass nur ein Elternteil das Gen haben muss. Dadurch hat ein Kind eine 50%ige Chance, die Krankheit zu bekommen. Wenn beide Elternteile das Gen haben, ist die Wahrscheinlichkeit auf 75% erhöht, aber in 25% der Fälle ist es sehr unwahrscheinlich, dass das Kind länger als ein paar Monate leben würde. Die Krankheit kann jedoch auch auftreten, ohne dass ein Elternteil das Gen hat. Die Achondroplasie wird durch eine Veränderung in der DNA für den Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 3 verursacht. Diese Veränderung wirkt sich auf die Herstellung von Knorpel aus. Jetzt, da der Teil der DNA bekannt ist, der die Erkrankung verursacht, besteht die Hoffnung, dass neue Behandlungsmethoden entwickelt werden können.
Fragen und Antworten
F: Was ist Achondroplasie?
A: Achondroplasie ist eine Form des Zwergwuchses.
F: Was verursacht Achondroplasie?
A: Achondroplasie wird durch eine Veränderung in der DNA für den Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 3 verursacht. Diese Veränderung beeinträchtigt die Bildung von Knorpel.
F: Wie wirkt sich die Achondroplasie auf das Skelett aus?
A: Achondroplasie führt dazu, dass die Knochen im menschlichen Skelett zu kurz sind oder zu langsam wachsen. Sie betrifft häufig den Oberschenkelknochen und den Oberarmknochen.
F: Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, Achondroplasie zu bekommen, wenn nur ein Elternteil das Gen hat?
A: Wenn nur ein Elternteil das Gen hat, besteht eine 50%ige Chance, dass das Kind die Krankheit bekommt.
F: Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, an Achondroplasie zu erkranken, wenn beide Elternteile das Gen haben?
A: Wenn beide Elternteile das Gen haben, erhöht sich die Wahrscheinlichkeit auf 75%.
F: Ist es möglich, dass Achondroplasie auftritt, ohne dass ein Elternteil das Gen hat?
A: Ja, Achondroplasie kann auftreten, ohne dass ein Elternteil das Gen hat.
F: Gibt es neue Behandlungsmöglichkeiten für Achondroplasie, jetzt, da die Ursache bekannt ist?
A: Ja, jetzt, da der Teil der DNA bekannt ist, der die Krankheit verursacht, besteht die Hoffnung, dass neue Behandlungen entwickelt werden können.
