Liste der genetischen Störungen

Dies ist eine Liste der häufigsten genetischen Störungen beim Menschen. Falls bekannt, wird die Art der Mutation und das betroffene Chromosom angegeben.

P - Punktmutation oder jede Insertion/Deletion vollständig innerhalb eines Gens
D - Löschung eines Gens oder von Genen
C - Ganzes Chromosom extra, fehlendes Chromosom oder beides (siehe Chromosomenaberrationen)
T - Trinukleotid-Repeat-Störungen: Gen wird in der Länge verlängert

Es ist bekannt, dass viele andere Erkrankungen teilweise oder vollständig vererbt werden, aber ihre genetische Grundlage ist noch nicht klar. Ein gutes Beispiel ist das "Clefting" (Lippen- und Gaumenspalte), das bei den Ureinwohnern Amerikas und einigen asiatischen Populationen bis zu 4 pro 1000 auftritt, bei den afrikanischen Bevölkerungen jedoch nahezu unbekannt ist. Etwa 20 Gene werden derzeit untersucht.

Häufigste Störungen

Erkrankung	Mutation oder Gen	Chromosom
22q11.2-Deletionssyndrom	D	22q
Angelman-Syndrom	DCP	15
Canavan-Krankheit	ASPA	17p
Zöliakie	DQ2.5	6
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit	MFN2	17
Farbenblindheit	P	X
Cri du chat	D	5
Mukoviszidose	P	7q
Down-Syndrom	C	21
Duchenne-Muskeldystrophie	D	Xp
Hämochromatose	P	6
Hämophilie	P	X
Joubert-Syndrom	21 verschiedene Loci
Klinefelter-Syndrom	C	X
Neurofibromatose	NF1/NF2	17q/22q/?
Phenylketonurie	P	12q
Polyzystische Nierenerkrankung	P	16 (PKD1) oder 4 (PKD2)
	DC	15
Sichelzellkrankheit	P	11p
Tay-Sachs-Krankheit	P	15
β-Thalassämie	HBB	11
Turner-Syndrom	C	X

Fragen und Antworten

F: Was zeigt die Liste?

A: Die Liste zeigt die häufigsten genetischen Störungen beim Menschen, zusammen mit der Art der Mutation und dem betroffenen Chromosom (falls bekannt).

F: Was ist eine Punktmutation?

A: Eine Punktmutation ist eine Mutation, die ein einzelnes Nukleotid betrifft.

F: Was ist eine Deletion?

A: Eine Deletion liegt vor, wenn ein oder mehrere Gene fehlen.

F: Was ist eine vollständige Chromosomenaberration?

A: Eine Chromosomenaberration liegt vor, wenn ein ganzes Chromosom entweder überzählig ist, fehlt oder beides.

F: Was sind Trinukleotid-Repeat-Störungen?

A: Trinukleotid-Wiederholungsstörungen sind Störungen, bei denen ein Gen in seiner Länge verlängert ist.

F: Gibt es neben den aufgeführten Krankheiten noch andere Erbkrankheiten?

A: Ja, es gibt viele andere Erkrankungen, die teilweise oder ganz vererbt werden, deren genetische Grundlage aber noch nicht geklärt ist.

F: Was ist ein Beispiel für eine vererbte Krankheit, deren genetische Grundlage noch nicht geklärt ist?

A: Ein Beispiel für eine Erbkrankheit, deren genetische Grundlage noch nicht geklärt ist, ist die Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, die in einigen Populationen häufiger auftritt als in anderen und für die derzeit etwa 20 Gene untersucht werden.