Tay-Sachs-Syndrom
Die Tay-Sachs-Krankheit (auch Tray-Sachs-Syndrom genannt) ist eine Krankheit, die Probleme mit dem Fettstoffwechsel verursacht. Das Tay-Sachs-Syndrom wird durch einen Mangel des Enzyms Hexosaminidase A verursacht.
Tay-Sachs ist eine genetische Krankheit. Sie tritt auf, wenn Chromosom 15 ein genetisches Problem hat. Das Problem wird durch ein defektes HEXA-Gen verursacht. Es ist rezessiv, was bedeutet, dass beide Elternteile dem Baby das defekte Gen geben müssen, damit das Baby Tay-Sachs bekommen kann. Einer von siebenundzwanzig jüdischen Amerikanern hat ein defektes Gen und kann Tay-Sachs das defekte Gen an sein Kind weitergeben. Die Krankheit ist sehr selten. Am häufigsten tritt sie in jüdischen Familien auf. Es gibt einen Bluttest, um festzustellen, ob eine Person das Tay-Sachs-Gen hat. Dieser Bluttest hat dazu beigetragen, die Zahl der mit Tay-Sachs geborenen Babys zu reduzieren. Im Jahr 1800 gab es 60 neue Fälle und im 21. Jahrhundert waren es 5.
Kleinkinder mit dem Tay-Sachs-Gen beider Elternteile sterben in der Regel in den ersten vier Lebensjahren an Lungenentzündung oder anderen Infektionen. Einige Symptome sind: Energiemangel, Verlust des Sehvermögens und der motorischen Fähigkeiten (Lähmung) und Krampfanfälle. Die Tay-Sachs-Krankheit wird in der Regel erstmals bei Säuglingen im Alter von etwa sechs Monaten bemerkt. Sie zeigen eine anormal starke Reaktion auf plötzliche Geräusche oder andere Reize. Dies wird als "Schreckreaktion" bezeichnet. Das Kind kann auch lustlos sein oder eine Muskelsteifheit (Hypertonie) haben. Die Krankheit wird in verschiedene Formen eingeteilt, die sich nach dem Alter richten, in dem die neurologischen Symptome begannen. Es ist keine Behandlung für diese Krankheit bekannt.
Die Krankheit ist nach Warren Tay und Bernard Sachs benannt, die die Krankheit im späten 19. Jahrhundert erstmals beschrieben haben. Nach der Entdeckung bemerkte er einen roten Fleck auf der Netzhaut eines einjährigen Kindes. Das Kind litt unter den gleichen Symptomen der Krankheit. Bernard Sachs war ein Neurologe aus den Vereinigten Staaten. Er war der erste Mensch, der die zellulären Veränderungen durch die Krankheit beschrieb. 1969 entdeckten Forscher, dass Tay-Sachs durch einen Mangel des Enzyms Hexosaminidase A verursacht wird.
Fragen und Antworten
F: Was ist die Tay-Sachs-Krankheit?
A: Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine genetische Störung, die den Fettstoffwechsel beeinträchtigt. Sie wird durch einen Mangel an dem Enzym Hexosaminidase A verursacht und tritt am häufigsten in jüdischen Familien auf.
F: Wie bekommt man die Tay-Sachs-Krankheit?
A: Um die Tay-Sachs-Krankheit zu bekommen, müssen beide Elternteile dem Baby das defekte Gen vererben, damit das Baby Tay-Sachs hat. Einer von siebenundzwanzig jüdischen Amerikanern hat ein defektes Gen und kann das Tay-Sachs-Gen an sein Kind weitergeben.
F: Was sind einige Symptome der Tay-Sachs-Krankheit?
A: Zu den Symptomen gehören Energiemangel, Verlust des Sehvermögens und der motorischen Fähigkeiten (Lähmung), Krampfanfälle, eine abnorm starke Reaktion auf plötzliche Geräusche oder andere Reize (Schreckreaktion), Antriebslosigkeit oder Muskelsteifheit (Hypertonie).
F: Wann tritt diese Krankheit normalerweise zum ersten Mal auf?
A: Die Krankheit tritt in der Regel erstmals bei Säuglingen im Alter von etwa sechs Monaten auf.
F: Wer hat diese Störung entdeckt?
A: Diese Erkrankung wurde erstmals von Warren Tay und Bernard Sachs im späten 19. Jahrhundert beschrieben, und 1969 wurde entdeckt, dass sie durch einen Mangel an dem Enzym Hexosaminidase A verursacht wird.
F: Gibt es eine Behandlung für diese Krankheit?
A: Leider gibt es derzeit keine bekannte Behandlung für diese Krankheit.
F: Wie viele Fälle wurden um 1800 im Vergleich zum 21. Jahrhundert gemeldet?
A: In den 1800er Jahren wurden 60 neue Fälle gemeldet, während im 21. Jahrhundert nur noch 5 Fälle gemeldet wurden, da ein Bluttest dazu beiträgt, die Zahl der Babys, die mit dem Tay-Sachs-Gen geboren werden, zu reduzieren.
