Hämochromatose Typ 1
Hereditäre Hämochromatose ist eine Krankheit, die durch eine genetische Störung verursacht wird, bei der eine Person einen gefährlichen Eisengehalt im Körper anhäuft.
Der Mensch hat, wie die meisten Tiere, keine Möglichkeit, überschüssiges Eisen auszuscheiden. Überschüssiges Eisen sammelt sich in Geweben und Organen an und stört deren normale Funktion.
Die erbliche Form der Krankheit tritt am häufigsten bei den nordeuropäischen Vorfahren auf, insbesondere bei denen keltischer Abstammung. Die Krankheit wird in einem autosomal rezessiven Muster vererbt, was bedeutet, dass beide Kopien des Gens in jeder Zelle Mutationen aufweisen. Meistens tragen die Eltern eines Individuums mit einer autosomal rezessiven Erkrankung jeweils eine Kopie des mutierten Gens, zeigen aber keine Anzeichen und Symptome der Erkrankung.
Fragen und Antworten
F: Was ist hereditäre Hämochromatose?
A: Hereditäre Hämochromatose ist eine genetische Störung, bei der eine Person ein gefährliches Maß an Eisen in ihrem Körper ansammelt.
F: Warum sammeln Menschen mit dieser Krankheit zusätzliches Eisen in ihrem Körper an?
A: Menschen können überschüssiges Eisen nicht schnell ausscheiden, wodurch es sich in Geweben und Organen ansammelt und die normale Funktion des Körpers beeinträchtigt.
F: Wer ist am ehesten von der erblichen Form der Hämochromatose betroffen?
A: Die erbliche Form der Krankheit tritt am häufigsten bei Menschen nordeuropäischer Abstammung auf, insbesondere bei Menschen keltischer Abstammung.
F: Wie wird die Krankheit vererbt?
A: Die Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, das heißt, dass beide Kopien des Gens in jeder Zelle Mutationen aufweisen.
F: Können Eltern das mutierte Gen an ihre Kinder weitergeben?
A: Ja, in den meisten Fällen tragen die Eltern einer Person mit einer autosomal rezessiven Erkrankung jeweils eine Kopie des mutierten Gens, zeigen aber keine Anzeichen oder Symptome der Krankheit.
F: Was sind einige der Symptome der hereditären Hämochromatose?
A: Zu den Symptomen der hereditären Hämochromatose gehören Gelenkschmerzen, Müdigkeit, Bauchschmerzen und Organschäden.
F: Ist die hereditäre Hämochromatose eine heilbare Krankheit?
A: Obwohl die hereditäre Hämochromatose durch Senkung des Eisenspiegels im Blut mittels Phlebotomie oder Eisenchelationstherapie behandelt wird, ist sie nicht heilbar.
