Hämophilie ist eine Blutkrankheit, die bedeutet, dass die Blutung nicht aufhört. Die Blutung entsteht, weil das Blut nicht gerinnt. Menschen mit Hämophilie fehlt es im Blut an Proteinen, die Schorf und Blutgerinnsel bilden. Eine Person mit einem kleinen Schnitt oder einer inneren Blutung (Bluterguss) kann verbluten. Sie bluten nicht stärker als ein normaler Mensch, aber sie bluten viel länger. Das Wort kommt von den griechischen Wörtern haima ("Blut") und philia ("lieben"). Um dies zu behandeln, kann ein Betroffener eine Blutspende von jemandem ohne Hämophilie erhalten. Das Blut des Spenders enthält die Gerinnungsproteine und kann vorübergehend einen normalen Schorf bilden. 30% der Fälle von Hämophilie A und B sind die erste Person in ihrer Familie, die an Hämophilie erkrankt, die das Ergebnis einer unerwarteten Mutation ist (das bedeutet, dass es eine unerwartete Veränderung im Körper gibt).
In der Regel sind Männer davon betroffen. Sie wird über die Gene von der Mutter an das Kind weitergegeben.
Es gibt 3 Arten von Hämophilie:
- Hämophilie A - etwa 90% der Fälle. Es besteht keine Fähigkeit zur Blutgerinnung.
- Hämophilie B - nicht so schwerwiegend, aber viel seltener. Das Blutgerinnungsvermögen ist nicht ausreichend.
- Hämophilie C - verursacht durch nicht ein, sondern zwei rezessive (schwache) Gene.
Hämophilie A tritt bei etwa 1 von 5.000-10.000 männlichen Geburten auf. Hämophilie B tritt bei etwa 1 von 20.000-34.000 männlichen Geburten auf.
Genetische Defekte auf dem X-Chromosom betreffen Männer, weil sie nur ein X-Chromosom haben. Bei Frauen wird ein rezessives Gen normalerweise durch ein normales Gen auf dem anderen X-Chromosom verdeckt. Das Y-Chromosom trägt zwar einige Gene, aber weit weniger als das X-Chromosom. Defekte dieser Art werden in der Genetik als "geschlechtsgebunden" bezeichnet. Es gibt keine Heilung für diese Krankheit, aber es gibt weltweit verschiedene Behandlungsmöglichkeiten.
Eine Person mit Hämophilie wird als Hämophiler bezeichnet.
