Hugo Gene Nomenclature Committee (HGNC)

Autor: Leandro Alegsa

03-11-2020

Das HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC) legt für jedes bekannte menschliche Gen einen eindeutigen und aussagekräftigen Namen fest. Es fragt Experten nach ihrer Meinung. Das HGNC gibt jedem Gen einen langen Namen und eine Abkürzung (als Symbol bezeichnet). Das HGNC ist Teil der Human Genome Organisation (HUGO).

Traditionelle Gennamen und Abkürzungen sind oft nicht spezifisch für ein einzelnes Gen. Beispiel: CAP (was nur "chromosomenassoziiertes Protein" bedeutet) kann sich auf eines von sechs verschiedenen Genen beziehen: (BRD4, CAP1, LNPEP, PTPLA, SERPINB6 und SORBS1).

Im Gegensatz zu traditionellen Namen wie CAP werden die HGNC-Kurznamen oder Gensymbole nur für ein Gen vergeben. Dies verringert die Verwirrung darüber, auf welches Gen Bezug genommen wird.

Richtlinien für die Benennung

Der HGNC-Ansatz für die Benennung von Genen und die Zuweisung von Symbolen (Abkürzungen von Gen-Namen) ist:

Gensymbole müssen eindeutig sein
Symbole sollten nur das römische Alphabet und arabische Ziffern verwenden
Symbole sollten keine Interpunktion oder "G" für Gen enthalten
Symbole enthalten keinen Hinweis auf die Spezies, in der sie kodiert sind, d.h. "H/h" für Human

Die vollständige Beschreibung der Nomenklatur-Richtlinien von HGNC ist auf deren Website zu finden [2]. HGNC befürwortet die Anhänge _v1, _v2,... zur Unterscheidung zwischen verschiedenen Spleissvarianten und _pr1, _pr2,... für Promotorvarianten eines einzelnen Gens.

Die HGNC stellt auch fest, dass "die Gen-Nomenklatur sich mit der neuen Technologie weiterentwickeln sollte, anstatt restriktiv zu sein, wie es manchmal bei der Anwendung historischer und einzelner Gen-Nomenklatursysteme vorkommt".

Verfahren

Der HGNC kontaktiert Autoren, die über das betreffende menschliche Gen publiziert haben, per E-Mail. Sie werden um ihre Meinung zu der vorgeschlagenen Nomenklatur gebeten. Der HGNC arbeitet auch mit anderen Datenbankkuratoren und Experten für bestimmte Genfamilien oder Gensätze zusammen.

Überarbeitung

Die Änderung eines standardisierten Gennamens, nachdem er sich etabliert hat, kann zu Verwirrung führen. Das Verdienst solcher Änderungen ist daher umstritten. Aus diesem Grund ändert der HGNC einen Gennamen nur dann, wenn die meisten Forscher, die an diesem Gen arbeiten, dieser Änderung zustimmen können.

Fragen und Antworten

F: Was ist die Rolle des HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC)?

A: Das HGNC legt für jedes bekannte menschliche Gen einen eindeutigen und aussagekräftigen Namen fest.

F: Wie wählt das HGNC die Namen für die Gene aus?

A: Das HGNC befragt Experten nach ihrer Meinung, bevor es jedem Gen einen langen Namen und eine Abkürzung gibt.

F: Wie lautet die Abkürzung für den Namen, den der HGNC den einzelnen Genen gibt?

A: Die Abkürzung wird als Symbol bezeichnet.

F: Warum sind die traditionellen Gennamen und Abkürzungen nicht spezifisch für ein einzelnes Gen?

A: Herkömmliche Gennamen und Abkürzungen können für mehrere verschiedene Gene verwendet werden, was zu Verwirrung führt.

F: Wie viele Gensymbole werden vom HGNC für jedes Gen vergeben?

A: Die HGNC-Kurzgennamen oder Gensymbole werden nur für ein Gen verwendet.

F: Welchen Vorteil hat die Verwendung von HGNC-Gensymbolen anstelle der traditionellen Gennamen?

A: Die Verwendung von HGNC-Gensymbolen verringert die Verwirrung darüber, welches Gen gemeint ist.

F: Zu welcher Organisation gehört das HGNC?

A: Das HGNC ist Teil der Human Genome Organisation (HUGO).