Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta ist eine genetische Störung. Sie wird allgemein als Glasknochenkrankheit bezeichnet. Es handelt sich um eine autosomal-dominante Krankheit, was bedeutet, dass eine Person erkranken kann, wenn nur ein Elternteil das abnormale Gen hat. Die OI betrifft den Teil des Knochens, der als Kollagenstab bezeichnet wird und für die Knochenfestigkeit sorgt. Das abnorme Gen schwächt den Kollagenstab oder zerstört ihn sogar. Diese Krankheit wurde erstmals 1854 von Vrolik identifiziert.
Osteogenesis Imperfecta ist eine Krankheit, die auftritt, wenn jemand schwache Knochen hat, und es ist eine genetische Störung. Wenn jemand an dieser Krankheit leidet, ist es am wahrscheinlichsten, dass seine Knochen brechen. Leider ist Osteogenesis Imperfecta nicht heilbar. Diese Krankheit wird in vier Typen kategorisiert: Typ eins ist der häufigste Fall und führt häufig zu brüchigen Zähnen und knochenbedingten Verletzungen. Typ zwei ist eine schwerere Version von Typ eins und weist die meisten der gleichen Symptome nur in schwereren Fällen auf. Menschen mit Typ drei der Osteogenesis Imperfecta können vor der Pubertät mehr als 100 Frakturen haben. Ihre Augen entwickeln oft eine violette, blaue oder graue Tönung und Menschen mit diesem Fall haben oft auch einen Hörverlust. 50% der Menschen mit Osteogenesis Imperfecta haben einen Hörverlust, während sie erwachsen werden. Typ 4 ist ein schwerwiegenderer Fall der meisten oben genannten Symptome.
Symptome
Zu den weniger schwerwiegenden Symptomen der OI können gehören:
- leicht brechbare Knochen
- lose Verbindungen
- niedriger Muskeltonus
- blaue, violette oder graue Farbe für den normalerweise weißen Teil der Augen
- dreieckige Form des Gesichts
- Neigung zur Entwicklung einer Skoliose
- spröde Zähne
Die OI hat viele andere schwerwiegende und tödliche Symptome, darunter Atembeschwerden und Knochendeformationen.
Demographische Daten
OI tritt bei Männern und Frauen gleichermaßen auf und kann alle ethnischen Gruppen betreffen. Eine OI tritt im Mutterleib auf, und es gibt keine Heilung. Sie wird in der Regel entdeckt, wenn sich jemand viele Knochen bricht; es kann sein, dass er einen DNA-Test zur Untersuchung auf OI durchführen lässt. Sie tritt bei 1 von 20.000 Geburten auf.
Fragen und Antworten
F: Was ist Osteogenesis imperfecta?
A: Osteogenesis imperfecta ist eine genetische Störung, die allgemein als Glasknochenkrankheit bezeichnet wird. Sie schwächt oder zerstört den Kollagenstab, der für die Festigkeit der Knochen sorgt, und führt dazu, dass die Knochen eher brechen.
F: Wie wird Osteogenesis imperfecta vererbt?
A: Osteogenesis imperfecta ist in der Regel eine autosomal dominante Krankheit, d.h. eine Person kann daran erkranken, wenn nur ein Elternteil das abnorme Gen hat.
F: Wer hat als Erster die Osteogenesis imperfecta entdeckt?
A: Vrolik entdeckte die Osteogenesis imperfecta erstmals 1849.
F: Gibt es eine Heilung für Osteogenesis imperfecta?
A: Leider gibt es für Osteogenesis imperfecta keine Heilung.
F: Welche vier Arten von Osteogenesis imperfecta gibt es?
A: Die vier Arten von Osteogenesis imperfecta sind Typ eins, Typ zwei, Typ drei und Typ vier.
F: Welche Symptome treten bei Osteogenesis imperfecta Typ drei auf?
A: Menschen mit Typ drei der Osteogenesis imperfecta können vor der Pubertät mehr als 100 Frakturen haben. Ihre Augen haben oft eine violette, blaue oder graue Färbung und die Betroffenen leiden häufig an Hörverlust.
F: Wie häufig ist Hörverlust bei Menschen mit Osteogenesis imperfecta?
A: 50 % der Menschen mit Osteogenesis imperfecta haben im Erwachsenenalter einen Hörverlust.
