Genetisches Screening findet die genetische Anfälligkeit für eine bestimmte Krankheit heraus. Genetische Tests identifizieren Unterschiede in Chromosomen, Genen oder Proteinen. Sie ermöglichen die genetische Diagnose von Anfälligkeiten für Erbkrankheiten. Er kann auch zur Feststellung der Abstammung eines Kindes (genetische Mutter und Vater) verwendet werden.
Genetisches Screening im weiteren Sinne umfasst biochemische Tests auf das mögliche Vorhandensein genetischer Krankheiten oder mutierter Formen von Genen, die mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung genetischer Störungen verbunden sind. Meistens werden Tests eingesetzt, um Veränderungen zu finden, die mit vererbten Störungen verbunden sind. Die Ergebnisse eines Gentests können eine vermutete genetische Erkrankung bestätigen oder ausschließen oder dazu beitragen, die Chance einer Person zu bestimmen, eine genetische Störung zu entwickeln oder weiterzugeben. Derzeit sind mehrere hundert Gentests im Einsatz, und weitere sind in der Entwicklung.
Da Gentests ethische oder psychologische Probleme aufwerfen können, werden Gentests oft von einer genetischen Beratung begleitet.
