Humangenetische Beratung
Genetische Beratung, oder Counseling, ist der Prozess, durch den Klienten über genetische Störungen beraten werden. Genetische Störungen können per Definition vererbt werden. Beispiel: Viele Nachkommen von Königin Victoria trugen ein oder beide Allele für Hämophilie. Es handelte sich um eine Erbkrankheit in europäischen Königshäusern.
Klienten mit einer Störung können an der Wahrscheinlichkeit interessiert sein, eine genetische Störung zu entwickeln oder auf ihre Kinder zu übertragen. Sie können fragen, welche Möglichkeiten es gibt, sie zu verhindern, zu vermeiden oder zu verbessern.
Genetische Berater
Die Einrichtungen und Regeln sind in den verschiedenen Ländern unterschiedlich. In den Vereinigten Staaten definiert die National Society of Genetic Counselors die genetische Beratung als:
- Interpretation von Familien- und Krankengeschichten zur Beurteilung der Wahrscheinlichkeit des Auftretens oder Wiederauftretens der Krankheit.
- Aufklärung über Vererbung, Tests, Management, Prävention, Ressourcen und Forschung.
- Beratung zur Förderung informierter Entscheidungen und der Anpassung an das Risiko oder die Erkrankung.
Ein genetischer Berater ist ein Experte mit einem Master of Science-Abschluss in genetischer Beratung. In den Vereinigten Staaten sind sie vom American Board of Genetic Counseling zertifiziert. Die meisten kommen aus den Bereichen Biologie, Genetik, Krankenpflege, Psychologie, öffentliches Gesundheitswesen und Sozialarbeit. Genetische Berater müssen erfahrene Pädagogen sein, die in der Lage sind, Ideen in leicht verständliche Begriffe zu übersetzen.
Gründe und Ergebnisse
Die Familien können sich aus einer Reihe von Gründen für eine Beratung oder einen pränatalen Test entscheiden.
- Familiengeschichte der Erbkrankheit.
- Molekularer Test für eine einzelne Genkrankheit
- Erhöhtes mütterliches Alter (>35 Jahre)
- Abnormale Serum-Screening-Ergebnisse oder Ultraschallbefunde
Die Zukunft
In etwa zehn Jahren werden die Kosten für eine vollständige Genomanalyse so weit gesunken sein, dass der einzelne Mensch sein eigenes Genom analysieren lassen kann. Tatsächlich gibt es Behauptungen, dass der Tag bereits gekommen ist.
Pacific Biosciences erklärte, dass sie ihre Maschine der zweiten Generation, die ein Genom im Wert von 1.000 US-Dollar besitzt, bis 2013 nicht freigeben werden. Complete Genomics gab jedoch an, dass sie in der Lage sein werden, bis zum Sommer 2009 einen vollständigen Genom-Sequenzierservice im Wert von 5.000 US-Dollar anzubieten. Complete Genomics demonstrierte in einem von Fachkollegen begutachteten Papier, das im November 2009 online in Science veröffentlicht wurde, dass es ein menschliches Genom für Verbrauchsmaterialkosten von etwa 1700 US-Dollar sequenzieren kann. Die Genauigkeit und Vollständigkeit dieser Systeme ist ein kritischer Punkt.
Es ist offensichtlich, dass die Nachfrage nach genetischer Beratung enorm steigen wird, sobald genaue und vollständige Genomanalysen allgemein verfügbar sind. Das Problem wird dann darin bestehen, zu interpretieren, was die Analyse zeigt. Gegenwärtig gibt es viele Gene, deren Funktionen noch nicht bekannt sind, und viele Allele, deren Wirkung nicht bekannt ist.
Praktische Konsequenzen
Es ist bereits möglich, das Geschlecht eines Fötus im Mutterleib zu bestimmen und einige der häufigsten Störungen zu identifizieren. Dies kann, je nach rechtlichen und religiösen Zwängen, in einigen Fällen die Abtreibung des Fötus beeinflussen. In einigen Fällen können die Auswirkungen eines Defekts vorhergesehen und verhindert oder geheilt werden. Diese Fragen betreffen heute die meisten Menschen nicht, aber mit dem Fortschritt der Genomanalyse wird die genetische Beratung eine viel größere Bedeutung erlangen.
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Fragen und Antworten
F: Was ist genetische Beratung?
A: Genetische Beratung ist der Prozess, bei dem Klienten über genetische Störungen beraten werden.
F: Was sind genetische Störungen?
A: Genetische Störungen sind Störungen, die durch Vererbung weitergegeben werden können.
F: Kann man genetischen Störungen vorbeugen?
A: Das hängt von der jeweiligen Störung ab. Einige genetische Störungen können verhindert, vermieden oder verbessert werden.
F: Was ist ein Beispiel für eine Erbkrankheit in europäischen Königsfamilien?
A: Hämophilie ist ein Beispiel für eine Erbkrankheit in europäischen Königshäusern. Viele Nachkommen von Königin Victoria trugen ein oder beide Allele für Hämophilie.
F: Warum sollte jemand eine genetische Beratung in Anspruch nehmen?
A: Eine Person mit einer genetischen Störung kann eine genetische Beratung in Anspruch nehmen, um zu erfahren, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass sie die Störung an ihre Kinder weitergibt, und um sich über Möglichkeiten zur Vorbeugung, Vermeidung oder Verbesserung der Störung zu informieren.
F: Für wen kommt eine genetische Beratung in Frage?
A: Jeder, der eine genetische Störung hat oder in seiner Familie eine genetische Störung aufgetreten ist, kann sich für eine genetische Beratung interessieren.
F: Was ist das Ziel der genetischen Beratung?
A: Das Ziel der genetischen Beratung ist es, die Klienten über genetische Störungen, ihre Risiken und ihre Möglichkeiten zur Vorbeugung oder Verbesserung zu informieren.
