Ein Karyotyp ist die Anzahl und das Aussehen der Chromosomen im Kern einer Eukaryotenzelle. Der Begriff wird auch für den kompletten Chromosomensatz einer Spezies oder eines einzelnen Organismus verwendet. Er beschreibt die Anzahl der Chromosomen und wie sie unter einem Lichtmikroskop aussehen. Dabei wird auf ihre Länge, die Position der Zentromere, Unterschiede zwischen den Geschlechtschromosomen und andere physikalische Merkmale geachtet. Die Präparation und Untersuchung der Karyotypen ist Teil der Zytogenetik (Zytologie und Genetik).
Die Grundzahl der Chromosomen in den somatischen (Körper-)Zellen eines Individuums oder einer Spezies wird als somatische Zahl bezeichnet und mit 2n bezeichnet. Beim Menschen ist also 2n = 46. In den Geschlechtszellen ist die Chromosomenzahl n (Menschen: n = 23).
Bei normalen diploiden Organismen liegen die Chromosomen also in zwei Kopien vor. Es können Geschlechtschromosomen vorhanden sein oder auch nicht. Polyploide Zellen haben mehrere Kopien von Chromosomen und haploide Zellen eine einzige Kopie. Die Untersuchung ganzer Chromosomensätze wird manchmal als Karyologie bezeichnet.
Die Chromosomen werden (durch Neuanordnung einer Mikrofotografie) in einem Standardformat dargestellt, das als Karyogramm oder Idiogramm bezeichnet wird: paarweise, geordnet nach Größe und Position des Zentromers für gleich große Chromosomen. Dies kann für viele Zwecke verwendet werden, z.B. zur Darstellung genetischer Krankheiten, des Geschlechts und der Diploidität des Tieres. Beim Menschen haben Zytologen Karyotypen verwendet, um genetische Anomalien zu identifizieren, die ein Baby vor seiner Geburt haben könnte.
Karyotypen können untersucht werden, um Informationen über frühere evolutionäre Ereignisse, wie z.B. Polyploidie, zu sammeln.
