Ein Einzelnukleotid-Polymorphismus (SNP, ausgeprägter Schnipsel; Pluralschnipsel) ist eine DNA-Sequenzvariation in einer Population. Ein SNP ist nur ein einziger Nukleotidunterschied im Genom.
Zum Beispiel sind sequenzierte DNA-Fragmente von zwei Personen, AAGCCTA bis AAGCTTA, in einem einzigen Nukleotid unterschiedlich. In diesem Fall sagen wir, dass es zwei Allele gibt. Fast alle gängigen SNPs haben nur zwei Allele. SNPs kommen am häufigsten in Regionen der DNA vor, die das Überleben des Organismus nicht beeinflussen: andernfalls würden sie durch natürliche Selektion aussortiert werden. Auch andere Faktoren, wie die genetische Rekombinations- und Mutationsrate, können die SNP-Dichte beeinflussen. Es gibt Unterschiede zwischen menschlichen Populationen, so dass ein SNP-Allel, das in einer geografischen oder ethnischen Gruppe häufig vorkommt, in einer anderen viel seltener sein kann.
Diese genetischen Variationen zwischen Individuen (insbesondere in nicht-kodierenden Teilen des Genoms) werden manchmal bei der Erstellung von DNA-Fingerabdrücken ausgenutzt, die in der forensischen Wissenschaft verwendet werden. Diese genetischen Variationen verursachen auch Unterschiede in unserer Anfälligkeit für Krankheiten. Die Schwere der Krankheit und die Art und Weise, wie unser Körper auf Behandlungen reagiert, sind ebenfalls Manifestationen genetischer Variationen. So ist zum Beispiel eine einzige Basenmutation im APOE (Apolipoprotein E)-Gen mit einem höheren Risiko für die Alzheimer-Krankheit verbunden.
