ENCODE ist die Enzyklopädie der DNA-Elemente. Encode wurde 2003 eingeführt, um alle funktionellen Elemente (Working Bits) im menschlichen Genom zu identifizieren. Die Arbeit wurde von über 400 Wissenschaftlern in 32 Labors in den USA, Grossbritannien, Spanien, Singapur und Japan durchgeführt. Ihre Ergebnisse wurden in 30 Open-Access-Papieren in den drei Fachzeitschriften Nature, Genome Biology und Genome Research veröffentlicht. Es handelt sich um die bisher detaillierteste Analyse des menschlichen Genoms.

Eine vereinfachte Darstellung ihrer Hauptergebnisse lautet wie folgt:

  1. Nur 1% des Genoms kodiert für Proteine. Das sind etwa 21.000 Gene.
  2. 70.000 Sequenzen kodieren für 'Promotor'-Regionen. Sie liegen stromaufwärts der Gene, wo Proteine binden, um die Genexpression zu kontrollieren.
  3. Es gibt etwa 400.000 'Enhancer'-Regionen, die entfernte Gene regulieren.
  4. Es gibt vier Millionen Gen-'Schalter'. Das sind DNA-Sequenzen, die steuern, wann Gene an- oder abgeschaltet werden. Sie sind auf dem Genom oft weit entfernt von dem Gen, das sie kontrollieren.
  5. Etwa 80% des Genoms haben eine bestimmte biochemische Funktion. Die Vorstellung, dass der größte Teil der DNA "Junk-DNA" ist, ist definitiv falsch. "Die überwiegende Mehrheit des menschlichen Genoms kodiert nicht für Proteine und schien bis jetzt keine definierten genregulatorischen Elemente zu enthalten. Warum die Evolution große Mengen "nutzloser" DNA beibehalten würde, war ein Rätsel geblieben und schien verschwenderisch zu sein. Es stellt sich jedoch heraus, dass es gute Gründe gibt, diese DNA zu behalten. Die Ergebnisse des ENCODE-Projekts zeigen, dass die meisten dieser DNA-Abschnitte Regionen beherbergen, die Proteine und RNA-Moleküle binden und diese in Positionen bringen, von denen aus sie miteinander kooperieren, um die Funktion und das Expressionsniveau der proteinkodierenden Gene zu regulieren".
  6. Evolution wird sowohl durch Veränderungen in den Genen, die für Proteine kodieren, als auch in der DNA, die für die regulatorische Kontrolle kodiert, verursacht.

"Eine der großen Herausforderungen in der Evolutionsbiologie besteht darin, zu verstehen, wie Unterschiede in der DNA-Sequenz zwischen den Arten die Unterschiede in ihren Phänotypen bestimmen. Evolutionäre Veränderungen können sowohl durch Veränderungen in proteincodierenden Sequenzen als auch durch Sequenzveränderungen, die die Genregulation verändern, auftreten".

Dazu gehörten auch die für die Arbeit verwendeten Methoden:

  1. Sie isolierten und sequenzierten die aus dem Genom transkribierte RNA.
  2. Sie identifizierten die Bindungsstellen für etwa 120 Transkriptionsprodukte.
  3. Sie untersuchten Muster der chemischen Modifikation von Histonen. Dabei sollten Regionen gefunden werden, in denen die Genexpression verstärkt oder unterdrückt wird.
  4. Sie führten 1648 Experimente an 147 Zelltypen durch.

Nachrichten im Zusammenhang mit dieser Arbeit sind: