Der Phänotyp eines Organismus ist die Gesamtheit der Charaktere (oder Merkmale) dieses Organismus.

Es geht nicht nur darum, "was man an der Oberfläche sehen kann". Vielmehr ist damit alles gemeint, was mit geeigneten Mitteln sichtbar gemacht werden kann. Zum Beispiel sind Blutgruppen definitiv ein Teil des Phänotyps. Sie sind aber nicht nur durch das bloße Betrachten einer Person sichtbar.

In der Biologie wird der Phänotyp vom Genotyp unterschieden. Dies wurde 1911 von Wilhelm Johannsen vorgeschlagen, um den Unterschied zwischen der Vererbung eines Organismus und dem, was diese Vererbung hervorbringt, deutlich zu machen. Die Unterscheidung ist ähnlich wie die von August Weismann, der zwischen Keimplasma (Keimzellen oder deren Stammzellen) und somatischen Zellen (dem Körper) unterschied.

Der Phänotyp ist wichtig, weil er der natürlichen Selektion ausgesetzt ist:

"Von Darwin bis heute haben die meisten Evolutionisten den individuellen Organismus als das Hauptobjekt der Selektion betrachtet. Tatsächlich ist es der Phänotyp, der der Teil des Individuums ist, der für die Selektion "sichtbar" ist". Ernst Mayr

Phänotypen werden hauptsächlich durch Gene bestimmt und von Umweltfaktoren beeinflusst. Wenn man also das Genom eines Organismus kennt, kann man seinen Phänotyp nicht genau vorhersagen.

Die Merkmale unterscheiden sich sehr stark in der Frage, wie viel sie der Vererbung verdanken (Natur vs. Pflege). Die Interaktion zwischen Genotyp und Phänotyp wurde oft durch die folgende Beziehung konzeptualisiert: