Online Mendelian Inheritance in Man

Autor: Leandro Alegsa Erstellungsdatum: 1. November 2021

Online Mendel'sche Vererbung beim Menschen (OMIM) ist eine Datenbank, die alle bekannten menschlichen Gene erfasst.

Sie listet diejenigen auf, die genetische Störungen verursachen, und diejenigen, die einfach Merkmale verursachen. Es gibt etwa 8.000 Einträge für Gene und 15.000 Einträge für Phänotypen, die (ungefähr) das Merkmal/die Merkmale sind, das/die durch die Gene einer Person verursacht wird/werden.

Wenn möglich, verbindet sie Krankheiten mit bestimmten Genen. Sie stellt ein nützliches Instrument für die weitere Forschung dar. OMIM ist eine der Datenbanken, die im amerikanischen NationalCenter for Biotechnology Information (NCBI) untergebracht sind. Sie wird über die Suchmenüs des NCBI durchsucht.

Versionen

Mendelsche Vererbung im Menschen wurde in den frühen 1960er Jahren als Buch begonnen. Die 12. Auflage ist das jüngste Buch. Die Online-Version, OMIM, ist seit 1987 verfügbar. Das NCBI verlegte es 1995 ins World Wide Web. Bis 2004 enthielt OMIM mehr als 15.000 Datensätze.

Der MIM-Code

Jede Krankheit und jedes Gen wird mit einer sechsstelligen Nummer versehen. Die erste Ziffer in jeder Zahl gibt an, wie das Gen oder die Krankheit vererbt wird (von einer Generation an die nächste).

Wenn die Anfangsziffer 1 ist, ist das Merkmal autosomal dominant; wenn 2, autosomal rezessiv; wenn 3, X-verknüpft. Jedes in diesem Wörterbuch definierte Merkmal hat eine MIM-Nummer, die Nummer aus der 12. Die MIM-Nummer ist in eckigen Klammern mit oder ohne Sternchen angegeben (Sternchen bedeuten, dass der Vererbungsmodus bekannt ist; ein Zahlensymbol (#) vor einer Eintragsnummer bedeutet, dass der Phänotyp durch Mutation in einem von zwei oder mehr Genen verursacht sein kann). Zum Beispiel ist die Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit [MIM #312080] eine X-gebundene rezessive Erkrankung.

Bereich der MIM-Codes: Methode der Vererbung

100000–299999: Autosomale Loci oder Phänotypen (erstellt vor dem 15. Mai 1994)
300000–399999: X-chromosomal verknüpfte Loci oder Phänotypen
400000-49999999: Y-gebundene Loci oder Phänotypen
500000–599999: Mitochondriale Loci oder Phänotypen
600000-oben : Autosomale Loci oder Phänotypen (erstellt nach dem 15. Mai 1994)

Diese Codes wurden in der medizinischen Literatur verwendet, um einen einheitlichen Index für genetische Krankheiten zu erstellen.