Pseudogene sind Gene, die ihre Funktion verloren haben. Sie haben ihre Genexpression in der Zelle oder ihre Fähigkeit, Proteine zu kodieren, verloren. Der Begriff wurde 1977 geprägt.

Pseudogene können durch Mutationen in einem Gen entstehen, dessen Produkt für das Überleben des Organismus nicht benötigt wird. Obwohl die DNA von Pseudogenen nicht proteincodierend ist, kann die DNA von Pseudogenen funktionell sein. Sie kann ähnlich wie andere Arten nicht-kodierender DNA sein, die eine regulatorische Rolle spielen.

Die meisten haben einige gattungsähnliche Merkmale. Ihnen fehlt die Fähigkeit, Proteine zu kodieren, was auf eine Vielzahl von behindernden Mutationen zurückzuführen ist, oder sie sind nicht in der Lage, RNA zu kodieren (wie z.B. bei rRNA-Pseudogenen).

Pseudogene werden im Allgemeinen als die letzte Station für genomisches Material angesehen, das aus dem Genom entfernt werden soll, weshalb sie oft als Junk-DNA bezeichnet werden. Pseudogene enthalten in ihren Sequenzen eine faszinierende biologische und evolutionäre Geschichte. Dies ist auf die gemeinsame Abstammung eines Pseudogens mit einem funktionalen Gen zurückzuführen. So wie Darwin dachte, dass zwei Arten eine gemeinsame Abstammung haben, gefolgt von Millionen von Jahren evolutionärer Divergenz (siehe Speziation), so haben auch ein Pseudogen und das dazugehörige funktionelle Gen einen gemeinsamen Vorfahren und haben sich über Millionen von Jahren als getrennte genetische Einheiten auseinander entwickelt.