Thalassämie
Thalassämie (oder Thalassämie) ist eine genetische Erkrankung des Blutes, die ihren Ursprung im Mittelmeerraum hat.
Diese Krankheit wird durch die Schwächung und Zerstörung der roten Blutkörperchen verursacht. Dies wird durch mutierte Gene verursacht, die beeinflussen, wie der Körper Hämoglobin herstellt. Hämoglobin ist das Protein in den roten Blutkörperchen, das Sauerstoff transportiert. Menschen mit Thalassämie bilden weniger Hämoglobin und weniger zirkulierende rote Blutkörperchen als normal, was zu einer leichten oder schweren Anämie führt.
Thalassämie kann erhebliche Komplikationen verursachen, darunter Lungenentzündung, Eisenüberladung, Knochendeformationen und Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Diese vererbte Erkrankung der roten Blutkörperchen bietet jedoch einen gewissen Schutz vor Malaria, die in den Regionen, in denen diese Eigenschaft häufig vorkommt oder vorkam. Dieser selektive Überlebensvorteil für Träger (bekannt als heterozygoter Vorteil) ist dafür verantwortlich, dass die Mutation in Populationen weit über ihrer Mutationsrate gehalten wird. Die Träger sind heterozygot für das Thalassämie-Allel, d.h. nur eines ihrer beiden Allele ist mutiert (abnormal). Es gibt eine Reihe verschiedener Versionen der Thalassämie. Jede wird durch eine Mutation an einer anderen Stelle im Genom verursacht.
In dieser Hinsicht ähnelt die Thalassämie einer anderen genetischen Störung des Hämoglobins, der Sichelzellkrankheit.
Es ist möglich, Patienten mit Thalassämie mit Knochenmarktransplantationen von kompatiblen Spendern zu heilen. Diese Methode erfordert jedoch einen HLA-kompatiblen kompatiblen Spender.
Fragen und Antworten
F: Was ist Thalassaemie?
A: Thalassämie ist eine genetische Störung des Blutes, die ursprünglich aus dem Mittelmeerraum stammt. Diese Krankheit wird durch die Schwächung und Zerstörung der roten Blutkörperchen aufgrund mutierter Gene verursacht, die die Hämoglobinbildung im Körper beeinflussen.
F: Welche Komplikationen sind mit Thalassämie verbunden?
A: Zu den Komplikationen im Zusammenhang mit Thalassämie können Lungenentzündung, Eisenüberladung, Knochendeformationen und Herz-Kreislauf-Erkrankungen gehören.
F: Wie schützt die Thalassämie vor Malaria?
A: Träger der Thalassämie haben einen selektiven Überlebensvorteil für Träger (bekannt als heterozygoter Vorteil), der dazu beiträgt, dass die Mutation in Populationen weit über der Mutationsrate liegt. Dadurch sind sie vor Malaria geschützt, die in Regionen, in denen dieses Merkmal weit verbreitet ist oder war, häufig vorkommt.
F: Gibt es verschiedene Versionen der Thalassämie?
A: Ja, es gibt eine Reihe verschiedener Versionen der Thalassämie, die jeweils durch eine Mutation an einer anderen Stelle im Genom verursacht werden. Sie ähnelt einer anderen genetischen Störung, die das Hämoglobin betrifft, der Sichelzellenkrankheit.
F: Ist es möglich, Patienten mit Thalassämie zu heilen?
A: Ja, es ist möglich, Patienten mit Thalassämie durch Knochenmarktransplantationen von kompatiblen Spendern zu heilen, die einen HLA-kompatiblen Spender haben.
