Epigenetik
Epigenetik ist die Untersuchung von Veränderungen der Genaktivität, die nicht durch Veränderungen in der DNA-Sequenz verursacht werden. Es ist das Studium der Genexpression, der Art und Weise, wie Gene ihre phänotypischen Wirkungen hervorrufen.
Diese Veränderungen in der Genaktivität können für den Rest des Zelllebens bestehen bleiben und auch über viele Generationen von Zellen durch Zellteilungen andauern. Es gibt jedoch keine Veränderung der zugrunde liegenden DNA-Sequenz des Organismus. Stattdessen bewirken nicht erbliche Faktoren, dass sich die Gene des Organismus anders verhalten (sich anders ausdrücken). Die Epigenetik arbeitet mit spezifischen Mechanismen, wie zum Beispiel der DNA-Methylierung.
Epigenetische Faktoren können bis ins Erwachsenenalter andauern.
Definitionen
Eine allgemeine Definition ist "die Untersuchung der... Genaktivität während der Entwicklung komplexer Organismen". Somit kann die Epigenetik verwendet werden, um alles andere als die DNA-Sequenz zu beschreiben, die die Entwicklung eines Organismus beeinflusst.
Eine strengere oder engere Definition ist "die Untersuchung von mitotisch und/oder meiotisch vererbbaren Veränderungen in der Genfunktion, die nicht durch Veränderungen in der DNA-Sequenz erklärt werden können".
Der Begriff "Epigenetik" wurde verwendet, um Prozesse zu beschreiben, die nicht vererbbar sind. Ein Beispiel ist die Histonmodifikation. Einige Definitionen erfordern also keine Vererblichkeit. Adrian Bird definierte die Epigenetik als "die strukturelle Anpassung von Chromosomenregionen, um veränderte Aktivitätszustände zu registrieren, zu signalisieren oder aufrechtzuerhalten". Diese Definition umfasst DNA-Reparatur- oder Zellteilungsphasen und stabile Veränderungen über Zellgenerationen hinweg. Sie schließt andere wie Prionen aus, es sei denn, sie beeinträchtigen die Chromosomenfunktion.
Das Epigenomics-Projekt der NIH Roadmap verwendet diese Definition: "....Für die Zwecke dieses Programms bezieht sich die Epigenetik sowohl auf vererbbare Veränderungen der Genaktivität und -expression (in der Nachkommenschaft von Zellen oder Individuen) als auch auf stabile, langfristige Veränderungen des Transkriptionspotentials einer Zelle".
Im Jahr 2008 wurde auf einer Tagung in Cold Spring Harbor eine Konsensdefinition des epigenetischen Merkmals "stabil vererbbarer Phänotyp, der sich aus Veränderungen in einem Chromosom ohne Veränderungen in der DNA-Sequenz ergibt" vorgenommen.
Ein zuverlässiger und lesbarer Bericht ist von der Zeitung The Guardian.
Beispiele
Das beste Beispiel für epigenetische Veränderungen bei Eukaryonten ist der Prozess der Zelldifferenzierung. Während der Morphogenese werden aus generalisierten Stammzellen die Zelllinien des Embryos, die wiederum zu vollständig differenzierten Zellen werden. Mit anderen Worten, eine einzige befruchtete Eizelle - die Zygote - teilt sich und verändert sich in all die vielen Zelltypen: Neuronen, Muskelzellen, Epithel, Blutgefässe usw.
Während sich der Embryo entwickelt, werden einige Gene eingeschaltet, während andere ausgeschaltet oder abgeschaltet werden. Dieser Prozess wird Genregulation genannt. Im Inneren des Zellkerns befinden sich viele Moleküle, die die Aufgabe haben, die Produktion der Gene zu regulieren.
DNA und Histone bilden das so genannte Chromatin. Epigenetische Modifikationen des Chromatins werden bei der Zellteilung kopiert. Dadurch entsteht eine Linie von Zellen, die alle gleich sind. Dies wird Gewebe genannt.
Die Meiose macht epigenetische Veränderungen rückgängig und setzt das Genom in seinen Ausgangszustand zurück, so dass sich der Prozess in jeder neuen Generation entfaltet. Es gibt einige Ausnahmen von dieser Regel, aber keine dieser Ausnahmen beinhaltet Veränderungen der DNA-Basenpaarsequenzen.
Dieser Prozess unterscheidet sich von Mutationen der DNA. Genetische Mutationen verändern die primäre DNA-Sequenz, und Mutationen können in jeder Zelle vorkommen. Allerdings können sich nur Mutationen in Zellen, die an der Fortpflanzung beteiligt sind, auf die Nachkommenschaft auswirken.
Fragen und Antworten
F: Was ist Epigenetik?
A: Epigenetik ist die Untersuchung von Veränderungen der Genaktivität, die nicht durch Veränderungen der DNA-Sequenz verursacht werden. Es ist die Untersuchung der Genexpression oder wie Gene ihre phänotypischen Auswirkungen hervorrufen.
F: Wie lange halten epigenetische Veränderungen an?
A: Epigenetische Veränderungen können für den Rest des Lebens einer Zelle bestehen bleiben und sogar viele Generationen von Zellen durch Zellteilungen überdauern.
F: Wird die zugrunde liegende DNA-Sequenz bei epigenetischen Veränderungen verändert?
A: Nein, die zugrunde liegende DNA-Sequenz eines Organismus wird durch die Epigenetik nicht verändert. Stattdessen bewirken nicht-erbliche Faktoren, dass sich Gene anders verhalten, ohne ihre genetische Zusammensetzung zu verändern.
F: Mit welchen Mechanismen arbeitet die Epigenetik?
A: Die Epigenetik funktioniert über Mechanismen wie die DNA-Methylierung.
F: Bleiben epigenetische Faktoren bis ins Erwachsenenalter bestehen?
A: Ja, epigenetische Faktoren können bis ins Erwachsenenalter wirken.
F: Wie drücken sich Gene aufgrund der Epigenetik unterschiedlich aus? A: Gene drücken sich aufgrund von nicht-erblichen Faktoren anders aus, die sie dazu bringen, sich anders zu verhalten, ohne ihre genetische Ausstattung zu verändern.
F: Hat jeder Organismus seine eigenen einzigartigen epigenetischen Prozesse?
A: Ja, jeder Organismus hat seine eigenen, einzigartigen epigenetischen Prozesse, die bestimmen, wie seine Gene im Laufe der Zeit und über Generationen hinweg zum Ausdruck kommen.