Aneuploidie ist ein Zustand, bei dem der Kern einer Zelle ein oder einige wenige Chromosomen mehr oder weniger als die in der Spezies übliche Anzahl aufweist. Sie ist eine häufige Ursache für genetische Störungen. Aneuploidie tritt bei der Zellteilung auf, wenn sich die Chromosomen zwischen den beiden Zellen nicht richtig trennen.
Aneuploidie führt häufig zu Geburtsfehlern und Fehlgeburten. Geburtsfehler machen etwa 3% der Geburten in den Vereinigten Staaten aus. Unter denen, die die Geburt überleben, ist das Down-Syndrom die häufigste Form der Aneuploidie. Viele mit Down-Syndrom überleben das Erwachsenenalter. Einige Krebszellen haben auch eine abnorme Anzahl von Chromosomen. Die Aneuploidie-Theorie des Krebses legt nahe, dass die Aneuploidie eher eine Ursache als eine Folge des Krebses ist.