Mosaik (Genetik)

Autor: Leandro Alegsa Erstellungsdatum: 3. November 2020

In der Genetik bedeutet ein Mosaik (oder Mosaizismus) das Vorhandensein von zwei verschiedenen Genotypen in einem Individuum, das sich aus einer einzigen befruchteten Eizelle entwickelt hat. Infolgedessen hat das Individuum zwei oder mehr genetisch unterschiedliche Zelllinien, die aus einer einzigen Zygote entstanden sind.

Mosaizismus kann daraus resultieren:

Übergang während der Mitose
Eine Genmutation während der Entwicklung
Eine chromosomale Mutation während der Entwicklung
X-Inaktivierung: ein X-Chromosom wird in den Zellen eines weiblichen Säugetiers zufällig abgeschaltet

Das Phänomen wurde von Curt Stern entdeckt. Er zeigte 1936, dass die Rekombination, die bei der Meiose normal ist, auch bei der Mitose stattfinden kann. Wenn dies geschieht, führt sie zu somatischen (Körper-)Mosaiken. Das sind Organismen, die zwei oder mehr genetisch unterschiedliche Gewebetypen enthalten.

Dieses Mädchen hat ein braunes Auge und ein haselnussbraunes/grünes Auge.

Schimären

Menschen mit Mosaizismus werden oft als Chimären bezeichnet, aber das ist ein Fehler. Ein Mosaik stammt ursprünglich aus einer einzigen befruchteten Eizelle, während eine Chimäre aus zwei befruchteten Eizellen stammt.

Andere Ursachen für zweifarbige Erscheinungen

Dies ist mit Augenfarben am einfachsten zu sehen. Wenn die Augenfarben zwischen den beiden Augen oder innerhalb eines oder beider Augen variieren, spricht man von einer heterochromen Iris (= 'verschiedenfarbige Iris'). Sie kann viele verschiedene Ursachen haben, sowohl genetische als auch zufällige. Bei David Bowie zum Beispiel treten aufgrund einer Verletzung, durch die eine Pupille dauerhaft geweitet wurde, unterschiedliche Augenfarben auf.

Auf dieser Seite wird nur der genetische Mosaizismus diskutiert.

X-Aktivierung

Dies ist ein kontrolliertes und natürliches Entwicklungsphänomen bei weiblichen Säugetieren. Weibchen haben zwei X-Chromosomen (und Männer haben nur eines). Die beiden X-Chromosomen bei einem Weibchen sind selten identisch. Sie haben die gleichen Gene, aber an einigen Loci (Positionen) können sie unterschiedliche Allele (Versionen desselben Gens) haben.

Im frühen Embryo inaktiviert jede Zelle unabhängig und nach dem Zufallsprinzip eine Kopie des X-Chromosoms. Diese Inaktivierung dauert die gesamte Lebensdauer der Zelle, und alle Nachkommen der Zelle inaktivieren dasselbe Chromosom. Die X-Inaktivierung wird in der weiblichen Keimbahn umgekehrt, so dass alle Eizellen ein aktives X-Chromosom enthalten.

Dieses Phänomen zeigt sich in der Färbung von Kattun- und Schildpattkatzen. Diese Weibchen sind heterozygot für die X-chromosomalen Farbgene: die Gene für ihre Fellfarben werden auf dem X-Chromosom getragen. Die X-Inaktivierung bewirkt, dass Gruppen von Zellen entweder das eine oder das andere X-Chromosom in einem aktiven Zustand tragen.

Die X-Inaktivierung ist eine epigenetische Veränderung, ein Ausschalten von Genen auf einem Chromosom. Es handelt sich nicht um eine Veränderung des Genotyps. Nachkommende Zellen des Embryos tragen die gleiche X-Inaktivierung wie die ursprünglichen Zellen. Dies kann bei weiblichen "Trägern" von X-gebundenen genetischen Störungen zu leichten Symptomen führen.

Mutationen

Mutationen in Körperzellen (somatische Mutationen) führen dazu, dass sich Gruppen von Zellen in ihrer Genetik unterscheiden. Somatische Mutationen, die zu einem Mosaizismus führen, sind in der Anfangs- und Endphase des menschlichen Lebens häufig. Die Krebsforschung hat gezeigt, dass somatische Mutationen für die meisten Leukämien, Lymphome und soliden Tumoren verantwortlich sind.

Fragen und Antworten

F: Was ist ein Mosaik in der Genetik?

A: Ein Mosaik in der Genetik bezeichnet das Vorhandensein von zwei verschiedenen Genotypen in einem Individuum, das aus einer einzigen befruchteten Eizelle entstanden ist.

F: Wie entwickelt ein Individuum mehrere Genotypen?

A: Ein Individuum entwickelt mehrere Genotypen aufgrund eines Mosaiks, das durch eine Kreuzung während der Mitose, eine Genmutation oder eine Chromosomenmutation während der Entwicklung oder eine X-Inaktivierung bei weiblichen Säugetieren entstehen kann.

F: Was ist X-Inaktivierung bei weiblichen Säugetieren?

A: X-Inaktivierung ist ein Phänomen, bei dem eines der beiden X-Chromosomen bei weiblichen Säugetieren zufällig in den Zellen ausgeschaltet wird, was dazu führt, dass nur eines der X-Chromosomen exprimiert wird.

F: Wer hat das Phänomen des Mosaizismus entdeckt?

A: Das Phänomen des Mosaizismus wurde von Curt Stern entdeckt, der 1936 nachwies, dass die Rekombination, die in der Meiose normal ist, auch in der Mitose stattfinden kann, was zu somatischen Mosaiken führt.

F: Was sind somatische Mosaike?

A: Somatische Mosaike sind Organismen, die zwei oder mehr genetisch unterschiedliche Gewebetypen enthalten.

F: Was sind die Ursachen für Mosaizismus?

A: Mosaik kann durch eine Kreuzung während der Mitose, eine Genmutation oder eine Chromosomenmutation während der Entwicklung oder eine X-Inaktivierung bei weiblichen Säugetieren verursacht werden.

F: Welche Bedeutung hat der Mosaizismus in der Genetik?

A: Mosaizismus ist in der Genetik von Bedeutung, weil er zu Individuen mit einer großen Bandbreite an Phänotypen führen kann, was wichtige Auswirkungen auf Bereiche wie Medizin und Evolutionsbiologie haben kann.